Расширенный неонатальный скрининг
Памятка для родителей "Расширенный неонатальный скрининг"
В нашей стране, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания. Зачем проводить обследование Вашего ребенка? Цель расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов, и вовремя начать лечение. Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.
Как и когда будет взят анализ у Вашего ребенка?
Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на 2 специальных тест-бланка в возрасте 24 – 48 часов жизни в роддоме. Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляется в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.
На какие заболевания проводится обследование?
Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит, наследственные болезни обмена веществ.
Как Вы узнаете о результатах обследования?
Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание, Вы получите вызов на дальнейшее обследование по месту жительства. В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.
На что следует обратить внимание?
Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее. При прохождении обследования сообщите адрес проживания и регистрации, контактный телефон, адрес электронной почты по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.