Полное секвенирование генома абортуса «Фертус» (ворсины хориона/ткани плода) в Ставрополе

Диагностика причин невынашивания беременности (повторные эпизоды неразвивающейся беременности/спонтанного аборта; хромосомная патология у плода во время предыдущей беременности; рождение ребёнка с хромосомной патологией в анамнезе; отсутствие патогенного хромосомного дисбаланса по результатам ранее проведённых исследований).Позволяет выявить: - моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках); - хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты; - болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов); -патологию митохондриального генома.