Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей в Ставрополе

СПКЯ - многофакторное эндокринологическое заболевание, вызванное как генетическими, так и не генетическими причинами. СПКЯ может проявляться бесплодием, андрогензависимой патологией кожи (акне, гирсутизм, алопеция), нарушением углеводного обмена (НТГ, СД 2 типа), дислипидемией, сердечно-сосудистой патологией, ожирением, гиперпластическими процессами эндометрия, нарушением психологического статуса (депрессия, тревожные расстройства, нарушения настроения), онкологическими заболеваний (рак эндометрия, некоторые формы рака молочной железы). До сих пор нет единой концепции патогенеза и этиологии СПКЯ. В патогенезе заболевания можно выделить нарушения в четырех различных отделах нейроэндокринной системы, каждое из которых, может претендовать на стартовую роль: гипоталамо-гипофизарной системы, яичников, надпочечников и периферических инсулинчувствительных тканей. Наличие "мутаций" в одном из генов (полиморфизм T-34C (rs743572) гена CYP17A1; полиморфизм rs700518 гена CYP19A1; неслучайная инактивация X-хромосомы; определение числа CAG-повторов в гене AR; число (tttta)-повторов в гене CYP11A1; X-взвешенного биаллельного значения числа CAG-повторов в гене AR) или сочетание "мутаций" в нескольких - может приводить к развитию СПКЯ.