Определение мутации W515 в гене MPL в Ставрополе

Диагностика и диф/диагностика миелопролиферативных заболеваний (МПЗ) истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Замена триптофана в 515 положении полипептидной цепина на лейцин (W515L), или лизин (W515K), или аланин (W515A), или аргинин (W515R), или серин (W515S) приводит к трансформации рецептора тромбопоэтина, что приводит к аутоактивации рецептора и усиленному образованию зрелых миелопролиферативных клеток в ККМ, главным образом тромбоцитов. Наличие данных мутаций является маркером клонального гемопоэза и служит одним из критериев диагноза МПЗ. При наличии мутаций в гене MPL заболевание характеризуется высоким тромбоцитозом, нормальным уровнем эритропоэтина, низким содержанием гемоглобина, низкой клеточностью костного мозга. У MPL-положительных больных повышен риск тромбозов и чаще отмечают развитие трансфузионно-зависимой анемии.