Расширенная диагностика лактазной недостаточности (МСМ6: 13910 С>T, 13907 С>G, 13915 T>G,14010 G>С) в Ставрополе

Лактоза или молочный сахар - дисахарид, состоящий из остатков молекул глюкозы и галактозы, содержится в молоке и молочных продуктах. Поли- и дисахариды не способны всасываться в кишечнике, их необходимо расщеплять ферментами до моносахаридов. Лактаза - это фермент энтероцитов тонкой кишки, который расщепляет дисахарид лактозу на глюкозу и галактозу, кодируется геном кодируется геном LCT (LPH). Ген MCM6 контролирует экспрессию гена LCT в зависимости от возраста. Выявление расширенного списка полиморфизмов в гене MCM6, определяющем способность к усвоению лактозы, позволяет снизить количество ложно-положительных результатов. Показания: жидкий стул, вздутие, метеоризм, дискомфорт и боли в животе после употребления молочных продуктов у детей и взрослых. Выявление в 13 интроне гена MCM6 генотипов 13910 С/C, 13907 С/C, 13915 A/A, 14010 G/G подтверждает у пациента диагноз первичной лактазной недостаточности. Наличие генотипов 13910 С/Т и Т/Т, 13907 G/С и G/G, 13915 A/С и С/С, 14010 G/С и С/С ведет к сохранению синтеза лактазы в кишечнике и отсутствию симптомов.